Меню

Методы генетики таблица егэ

Методы генетики таблица егэ

Методы генетики

В теме «Генетика» любого УМК по биологии учащиеся изучают методы, с помощью которых производятся генетические исследования. Таблица «Методы генетики» предназначена для подготовки учащихся к ЕГЭ и ВПР, способствует систематизации и обобщению знаний учащихся, содержит материал, который отсутствует в учебниках, но встречается в КИМах.

Цель: Систематизация материала по теме «Методы генетики» для подготовки к ЕГЭ и ВПР.
Задачи: Систематизировать материал о методах генетики в форме таблицы. Организовать работу с биологическими терминами. Мотивировать учащихся к успешному выполнению заданий на ЕГЭ и ВПР по теме «Методы генетики».
Материал адресован учителям биологии и учащимся 10-11 классов.

Дополнительный материал по теме «Методы генетики»

Объект и методика исследований

Возможности метода и область применения

(предложен Ф.Гальтоном в 1865 г.)

Составление и анализ родословных, характера и типа наследования признаков.

Определение типа наследования признаков, изучение сцеплённого наследования, определения типа взаимодействия генов. Прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве. Используется в медико-генетическом консультировании.

Основной метод генетики

Система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений наследование признака и выявить новообразования

Изучение генетического состава популяций, частот различных генов и генотипов в популяциях.

Определение генетической структуры человеческих популяций, т.е. вычисление частот встречаемости наследственных признаков (в т.ч. болезней) в различных местностях, среди разных рас и народностей, степени гетерозиготности и полиморфизма.

Установление особенностей взаимодействия факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в различных человеческих популяциях, что позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов.

Близнецовый метод (Ф.Гальтон, 1876 г.)

Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Разграничение роли наследственности и среды в развитии различных признаков (морфологических, физиологических, поведенческих и др.). Позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценить влияние воспитания и обучения.

Строение метафазных хромосом и их морфологические особенности

Изучение нормального кариотипа, микроскопическое изучение структуры и числа хромосом.

Точная диагностика наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями.

Определение последствий воздействия мутагенов.

Используется в медико-генетическом консультировании.

Пробы крови или амниотической (околоплодной) жидкости

Выявление болезней обмена веществ, обнаружение изменений в биохимических параметрах организма.

Выявление гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Массовые просеивающие программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия. Например, для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут на 3-5 день после рождения. Капли крови помещают на хроматографическую или фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию для определения фенилаланина. Для определения врожденного гипотиреоза в крови ребенка на 3 день жизни определяют уровень тироксина. Просеивающая программа массовой диагностики наследственных болезней применяются не только среди новорожденных. Они могут быть организованны для выявления тех болезней, которые распространены в каких либо группах населения. Например, в США организована просеивающая биохимическая программа по выявлению гетерозиготных носителей идиотии Тей-Сакса (она чаще встречается среди евреев-ашкенази). На Кипре и в Италии организовано биохимическое исследование гетерозиготных носителей талассемии.

Широкое применение нашел биохимический метод в перинатальной диагностике врожденных пороков развития. Биохимические методы включают определение уровня альфа- фетопротеина, хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременной. Эти методы являются просеивающими для выявления врожденных пороков развития. Например, при дефектах невральной трубки плода повышается уровень альфа-фетопротеина.

Факторы иммунитета и тканевой совместимости

Установление причин тканевой несовместимости.

Определение наследования факторов иммунитета.

Изучение разнообразия и особенностей наследования тканевых антигенов.

Использование природных или искусственно созданных генов.

Совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами, введения их в другие организмы и выращивания искусственных организмов после удаления выбранных генов из ДНК.

Генная инженерия служит для получения желаемых качеств изменяемого или генетически модифицированного организма. В отличие от традиционной селекции, в ходе которой генотип подвергается изменениям лишь косвенно, генная инженерия позволяет непосредственно вмешиваться в генетический аппарат, применяя технику молекулярного клонирования. Примерами применения генной инженерии являются получение новых генетически модифицированных сортов зерновых культур, производство человеческого инсулина путём использования генномодифицированных бактерий, производство эритропоэтина в культуре клеток

Изучение проявления гена в процессе онтогенеза.

В постнатальный период, например, происходит включение генов определяющих развитие вторичных половых признаков, развитие наследственных заболеваний (сахарного диабета, близорукости, миопатии Дюшена). В этот же период происходит выключение многих генов. Репрессируются активности генов, связанных с выработкой меланина (в результате происходит поседение волос). Не происходит синтеза эластазы (вследствие чего появляются морщины), подавляется выработка гаммаглобулинов (поэтому повышается восприимчивость к бактериальным инфекциям).

Использование математических методов в генетике.

Статистическая обработка полученных данных.

Предназначены для выявления особенностей в структуре ДНК.

Молекулярно-генетические методы используются для диагностики более 300 наследственных болезней: гемофилии, гемоглобинопатий, митохондриальных болезней, муковисцидоза и т.д.

ДНК-технологии находят свое применение для расшифровки генома человека, в судебной медицине, для определения отцовства и степени родства, для анализа клеток красного мозга донора и реципиента при трансплантации органов.

Источники информации:

Кириленко А.А. Биология.Сборник задач по генетике. Базовый и повышенный уровни ЕГЭ: учебно-методическое пособие. – Ростов н/д: Легион, 2009.

Богданова Т.Л., Солодова Е.А. Биология: справочник для старшеклассников и поступающих в ВУЗы/ Т.Л.Богданова, Е.А.Солодова. – 3-е изд.-М.: АСТ-ПРЕСС ШКОЛА, 2008.

Источник



Генетика и ее методология

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Грегор Мендель

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами — истинное чудо генетики 🙂 Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Отец и сын в одинаковом возрасте

Ген и генетический код

Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

Ген

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Разнообразие клеток в организме

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

    Триплетность

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Таблица генетического кода

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Генетический код

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Читайте также:  Экономическая интеграция стран таблица
Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Аллельные гены

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися. У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А), рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.

Доминантные и рецессивные признаки

Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

  • Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
  • Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа

Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:

  • В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
  • В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
  • Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2 i = n, где i — число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.

  • Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
  • Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота — Aa).
  • Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.

    К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.

    Образование гамет

    Гибридологический метод

    Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.

    Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

    Гибридологический метод

    Цитогенетический метод

    С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

    Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

    Цитогенетический метод исследования

    Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

    Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

    Правила написания родословной

    По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»

    Генеалогический метод

    На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

    • Заболевание проявляется только у гомозигот
    • Родители клинически здоровы
    • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
    • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
    • Оба пола поражаются одинаково

    Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

    Близнецовый метод

    Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

    Близнецовый метод

    Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

    Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения — развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

    Гебефреническая шизофрения

    © Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

    Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

    Источник

    Методы генетики

    Основной метод генетики – гибридологический (скрещивание определенных организмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).

    Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

    1) Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков, например:

    • если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный (праворукость)
    • если через поколение – рецессивный (голубой цвет глаз)
    • если чаще проявляется у одного пола – это признак, сцепленный с полом (гемофилия, дальтонизм)

    2) Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).

    Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

    Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.

    3) Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

    4) Биохимический – изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.

    Читайте также:  Ассоциативные мышцы и органы таблица кинезиология

    5) Популяционно-генетический – изучение доли различных генов в популяции. Основан на законе Харди-Вайнберга. Позволяет расчитать частоту нормальных и патологичнеских фенотипов.

    Еще можно почитать

    Задания части 1

    Выберите один, наиболее правильный вариант. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка
    1) генеалогического
    2) близнецового
    3) цитогенетического
    4) гибридологического

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Основной метод изучения закономерностей наследования признаков
    1) генеалогический
    2) цитогенетический
    3) гибридологический
    4) близнецовый

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Метод, позволяющий изучать влияние условий среды на развитие признаков
    1) гибридологический
    2) цитогенетический
    3) генеалогический
    4) близнецовый

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека
    1) генеалогический
    2) биохимический
    3) палеонтологический
    4) близнецовый

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод используют в генетике при изучении геномных мутаций
    1) близнецовый
    2) генеалогический
    3) биохимический
    4) цитогенетический

    Выберите один, наиболее правильный вариант. Для определения характера влияния генотипа на формирование фенотипа у человека анализируется характер проявления признаков
    1) в одной семье
    2) в больших популяциях
    3) у идентичных близнецов
    4) у разнояйцовых близнецов

    ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ
    1. Выберите три варианта. Сущность гибридологического метода заключается в

    1) скрещивании особей, различающихся по нескольким признакам
    2) изучении характера наследования альтернативных признаков
    3) использовании генетических карт
    4) применении массового отбора
    5) количественном учёте фенотипических признаков потомков
    6) подборе родителей по норме реакции признаков

    2. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят
    1) подбор родительских пар с альтернативными признаками
    2) наличие хромосомных перестроек
    3) количественный учёт наследования каждого признака
    4) определение мутантных генов
    5) определение числа хромосом в соматических клетках

    ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ ЧТО ДЕЛАЮТ
    Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют

    1) генетическую карту хромосом
    2) схему скрещивания
    3) родословное древо
    4) схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
    5) вариационную кривую

    ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ ЧТО ОПРЕДЕЛЯЮТ
    1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод исследования используют для установления

    1) доминантного характера наследования признака
    2) последовательности этапов индивидуального развития
    3) причин хромосомных мутаций
    4) типа высшей нервной деятельности
    5) сцепленности признака с полом

    2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод позволяет определить
    1) степень влияния среды на формирование фенотипа
    2) влияние воспитания на онтогенез человека
    3) тип наследования признака
    4) интенсивность мутационного процесса
    5) этапы эволюции органического мира

    3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
    1) степени влияния среды на формирование фенотипа
    2) наследования сцепленных с полом признаков
    3) закономерностей наследования признаков
    4) числа мутаций
    5) наследственного характера признака

    4. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для
    1) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
    2) получения генных и геномных мутаций
    3) изучения этапов эволюции органического мира
    4) выявления наследственных заболеваний в роду
    5) исследования наследственности и изменчивости человека

    5. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
    1) степени влияния факторов среды на формирование признака
    2) характера наследования признака
    3) вероятности передачи признака в поколениях
    4) структуры хромосом и кариотипа
    5) частоты встречаемости патологичного гена в популяции

    ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ — ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
    Установите соответствие между характеристикой и методом: 1) цитогенетический, 2) генеалогический. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.

    А) исследуется родословная семьи
    Б) выявляется сцепление признака с полом
    В) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза
    Г) устанавливается доминантный признак
    Д) определяется наличие геномных мутаций

    БЛИЗНЕЦОВЫЙ
    Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования используют

    1) цитологи
    2) зоологи
    3) генетики
    4) селекционеры
    5) биохимики

    Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования генетики человека используется для
    1) изучения характера наследования признака
    2) определения степени влияния среды на развитие признаков
    3) предсказания вероятности рождения близнецов
    4) оценки генетической предрасположенности к различным заболеваниям
    5) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов

    ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
    1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод используют для определения

    1) степени влияния среды на формирование фенотипа
    2) наследования сцепленных с полом признаков
    3) кариотипа организма
    4) хромосомных аномалий
    5) возможности проявления признаков у потомков

    2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод позволяет изучить у человека
    1) наследственные заболевания, связанные с геномными мутациями
    2) развитие признаков у близнецов
    3) особенности обмена веществ его организма
    4) его хромосомный набор
    5) родословную его семьи

    3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод исследования генетики человека
    1) основан на составлении родословных человека
    2) используется для изучения характера наследования признака
    3) заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества
    4) используется для выявления хромосомных и геномных мутаций
    5) помогает установить степень влияния среды на развитие признаков

    ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ — БИОХИМИЧЕСКИЙ
    Установите соответствие между примерами и методами выявления мутаций: 1) биохимический, 2) цитогенетический. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.

    А) утрата Х-хромосомы
    Б) образование бессмысленных триплетов
    В) появление дополнительной хромосомы
    Г) изменение структуры ДНК в пределах гена
    Д) изменение морфологии хромосомы
    Е) изменение числа хромосом в кариотипе

    БИОХИМИЧЕСКИЙ
    1. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:

    1) изучения кариотипа организма
    2) установления характера наследования признака
    3) диагностике сахарного диабета
    4) определения дефектов ферментов
    5) определения массы и плотности органоидов клетки

    2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для
    1) определения степени влияния среды на развитие признаков
    2) изучения обмена веществ
    3) изучения кариотипа организма
    4) исследования хромосомных и геномных мутаций
    5) уточнения диагнозов сахарного диабета или фенилкетонурии

    ПОПУЛЯЦИОННЫЙ
    Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Популяционно-статистический метод исследования генетики человека используется для

    1) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов
    2) изучения биохимических реакций и обмена веществ
    3) предсказания вероятности генетических аномалий
    4) определения степени влияния среды на развитие признаков
    5) изучения структуры генов, их количества и расположения в молекуле ДНК

    Родословная

    СКОЛЬКО ГАМЕТ
    1. Сколько разных типов гамет образуется у мужской особи, обозначенной на схеме родословной цифрой 1? В ответе запишите только цифру.

    Родословная

    2. Сколько разных типов гамет образуется у мужской особи, обозначенной на схеме родословной цифрой 1? В ответе запишите только цифру.

    Родословная

    СКОЛЬКО ГЕНОТИПОВ
    Сколько разных генотипов может образоваться у потомков в браке родителей, обозначенных на схеме родословной цифрами 1, 2? В ответе запишите только цифру.

    Родословная

    По изображенной на рисунке родословной определите, сколько типов гамет (по исследуемому признаку) образуется у родителя 1. Ответ запишите в виде числа.

    Родословная

    ВЕРОЯТНОСТЬ ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х Аа

    1. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность в процентах рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

    Родословная

    2. По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

    Читайте также:  Таблица стоимости денежной единицы

    Родословная

    3. По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения у родителей 1 и 2 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном доминировании этого признака. Ответ запишите в виде числа.

    Родословная

    4. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

    Родословная

    5. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

    Таблица

    Проанализируйте таблицу «Методы изучения наследственности человека». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
    1) установление характера наследования различных признаков
    2) микроскопическое исследование числа и структуры хромосом
    3) биохимический метод
    4) цитогенетический метод
    5) близнецовый метод
    6) изучение родственных связей между людьми
    7) изучение химического состава крови
    8) выявление нарушения обмена веществ

    МЕТОДЫ
    Все приведённые ниже методы исследования, кроме двух, используются для изучения наследственности и изменчивости человека. Определите эти два метода, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.

    1) генеалогически
    2) гибридологический
    3) цитогенетический
    4) экспериментальный
    5) биохимический

    Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. В генетике человека используют методы
    1) цитогенетический
    2) генеалогический
    3) индивидуального отбора
    4) гибридологический
    5) полиплоидизации

    Ниже приведен перечень методов генетики. Все они, кроме двух, относятся к методам генетики человека. Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
    1) близнецовый
    2) генеалогический
    3) цитогенетический
    4) гибридологический
    5) индивидуального отбора

    Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны. (1) Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. (2) Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. (3) Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4) При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. (5) Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. (6) Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.

    Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами
    1) цитогенетическим
    2) биохимическим
    3) гибридологическим
    4) физиологическим
    5) сравнительно-анатомическим

    Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. В генетике используют
    1) конвергентное сходство особей
    2) гибридологический анализ
    3) скрещивание особей
    4) искусственный мутагенез
    5) центрифугирование

    Источник

    Систематизация материала по теме «Методы генетики»

    Методы генетики

    В теме «Генетика» любого УМК по биологии учащиеся изучают методы, с помощью которых производятся генетические исследования. Таблица «Методы генетики» предназначена для подготовки учащихся к ЕГЭ и ВПР, способствует систематизации и обобщению знаний учащихся, содержит материал, который отсутствует в учебниках, но встречается в КИМах.

    Цель: Систематизация материала по теме «Методы генетики» для подготовки к ЕГЭ и ВПР.
    Задачи: Систематизировать материал о методах генетики в форме таблицы. Организовать работу с биологическими терминами. Мотивировать учащихся к успешному выполнению заданий на ЕГЭ и ВПР по теме «Методы генетики».
    Материал адресован учителям биологии и учащимся 10-11 классов.

    Дополнительный материал по теме «Методы генетики»

    Объект и методика исследований

    Возможности метода и область применения

    (предложен Ф.Гальтоном в 1865 г.)

    Составление и анализ родословных, характера и типа наследования признаков.

    Определение типа наследования признаков, изучение сцеплённого наследования, определения типа взаимодействия генов. Прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве. Используется в медико-генетическом консультировании.

    Основной метод генетики

    Система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений наследование признака и выявить новообразования

    Изучение генетического состава популяций, частот различных генов и генотипов в популяциях.

    Определение генетической структуры человеческих популяций, т.е. вычисление частот встречаемости наследственных признаков (в т.ч. болезней) в различных местностях, среди разных рас и народностей, степени гетерозиготности и полиморфизма.

    Установление особенностей взаимодействия факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в различных человеческих популяциях, что позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов.

    Близнецовый метод (Ф.Гальтон, 1876 г.)

    Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

    Разграничение роли наследственности и среды в развитии различных признаков (морфологических, физиологических, поведенческих и др.). Позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценить влияние воспитания и обучения.

    Строение метафазных хромосом и их морфологические особенности

    Изучение нормального кариотипа, микроскопическое изучение структуры и числа хромосом.

    Точная диагностика наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями.

    Определение последствий воздействия мутагенов.

    Используется в медико-генетическом консультировании.

    Пробы крови или амниотической (околоплодной) жидкости

    Выявление болезней обмена веществ, обнаружение изменений в биохимических параметрах организма.

    Выявление гетерозиготных носителей рецессивных генов.

    Массовые просеивающие программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия. Например, для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут на 3-5 день после рождения. Капли крови помещают на хроматографическую или фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию для определения фенилаланина. Для определения врожденного гипотиреоза в крови ребенка на 3 день жизни определяют уровень тироксина. Просеивающая программа массовой диагностики наследственных болезней применяются не только среди новорожденных. Они могут быть организованны для выявления тех болезней, которые распространены в каких либо группах населения. Например, в США организована просеивающая биохимическая программа по выявлению гетерозиготных носителей идиотии Тей-Сакса (она чаще встречается среди евреев-ашкенази). На Кипре и в Италии организовано биохимическое исследование гетерозиготных носителей талассемии.

    Широкое применение нашел биохимический метод в перинатальной диагностике врожденных пороков развития. Биохимические методы включают определение уровня альфа- фетопротеина, хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременной. Эти методы являются просеивающими для выявления врожденных пороков развития. Например, при дефектах невральной трубки плода повышается уровень альфа-фетопротеина.

    Факторы иммунитета и тканевой совместимости

    Установление причин тканевой несовместимости.

    Определение наследования факторов иммунитета.

    Изучение разнообразия и особенностей наследования тканевых антигенов.

    Использование природных или искусственно созданных генов.

    Совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами, введения их в другие организмы и выращивания искусственных организмов после удаления выбранных генов из ДНК.

    Генная инженерия служит для получения желаемых качеств изменяемого или генетически модифицированного организма. В отличие от традиционной селекции, в ходе которой генотип подвергается изменениям лишь косвенно, генная инженерия позволяет непосредственно вмешиваться в генетический аппарат, применяя технику молекулярного клонирования. Примерами применения генной инженерии являются получение новых генетически модифицированных сортов зерновых культур, производство человеческого инсулина путём использования генномодифицированных бактерий, производство эритропоэтина в культуре клеток

    Изучение проявления гена в процессе онтогенеза.

    В постнатальный период, например, происходит включение генов определяющих развитие вторичных половых признаков, развитие наследственных заболеваний (сахарного диабета, близорукости, миопатии Дюшена). В этот же период происходит выключение многих генов. Репрессируются активности генов, связанных с выработкой меланина (в результате происходит поседение волос). Не происходит синтеза эластазы (вследствие чего появляются морщины), подавляется выработка гаммаглобулинов (поэтому повышается восприимчивость к бактериальным инфекциям).

    Использование математических методов в генетике.

    Статистическая обработка полученных данных.

    Предназначены для выявления особенностей в структуре ДНК.

    Молекулярно-генетические методы используются для диагностики более 300 наследственных болезней: гемофилии, гемоглобинопатий, митохондриальных болезней, муковисцидоза и т.д.

    ДНК-технологии находят свое применение для расшифровки генома человека, в судебной медицине, для определения отцовства и степени родства, для анализа клеток красного мозга донора и реципиента при трансплантации органов.

    Источники информации:

    Кириленко А.А. Биология.Сборник задач по генетике. Базовый и повышенный уровни ЕГЭ: учебно-методическое пособие. – Ростов н/д: Легион, 2009.

    Богданова Т.Л., Солодова Е.А. Биология: справочник для старшеклассников и поступающих в ВУЗы/ Т.Л.Богданова, Е.А.Солодова. – 3-е изд.-М.: АСТ-ПРЕСС ШКОЛА, 2008.

    Источник

    Adblock
    detector